Para obtener más información sobre concientización y mejora del diagnóstico en la enfermedad de Fabry, puede ver estos videos:
Concientización
Caso 13
El probando (hombre de 25 años; III-8) fue diagnosticado con la enfermedad de Fabry después de sufrir insuficiencia renal. Su madre (II-3) fue identificada como heterocigótica para el tipo de mutación familiar específica de la enfermedad de Fabry. El análisis de los antecedentes médicos de la familia reveló que los familiares I-1 y II-4 habían muerto a causa de ACV, III-2 había sido diagnosticado con fibromialgia/esclerosis múltiple, III-5 había tenido ACV previamente y V-1 y V-2 habían sufrido numerosas crisis de dolor. Hasta ese momento, estas personas no estaban diagnosticadas con la enfermedad de Fabry; sin embargo, sus síntomas sugerían la presencia de la mutación. El análisis del árbol genealógico, las pruebas específicas y el análisis clínico permitieron identificar la mutación en los siguientes familiares: I-1, II-2, III-4 y III-5, III-7, IV-6, IV-7, V-1 y V-2. Se pudo identificar a III-9 y IV-5 como no portadores de la mutación. Se recomienda realizar las pruebas específicas a cualquier otro familiar de riesgo.
Caso 24
El probando (hombre de 23 años) acudió por angioqueratomas al dermatólogo, el cual sospechó la enfermedad de Fabry y derivó al paciente a un genetista. El paciente también refería dolor en manos y pies durante el invierno, que alcanzaba una alta intensidad y no se podía aliviar con analgésicos clásicos. Después de las pruebas específicas, al paciente se le diagnosticó la enfermedad de Fabry. El paciente no tenía conocimiento de que ningún familiar presentara síntomas similares, pero informó de que un hermano (II-1) había muerto tras recibir hemodiálisis durante varios años (II-1, sin embargo, no había sido nunca diagnosticado con enfermedad de Fabry) y de que una hermana (II-2) había sido ingresada por arritmia cardiaca. El sujeto III-3 había tenido un ACV a los 37 años y III-6 estaba pendiente de pruebas después de un hallazgo de proteinuria. El análisis de los antecedentes médicos familiares y las pruebas genéticas y biomédicas permitieron identificar a los siguientes familiares afectados: I-2, II-2, II-4, III-2, III-3 y III-6.
Caso 35
El probando (hombre de 16 años) acudió con numerosas complicaciones y fue diagnosticado con la enfermedad de Fabry. Su madre (II-2) tenía un diagnóstico de fatiga crónica; II-4 había sido diagnosticado con esclerosis múltiple y I-2 sufría dolor intenso y depresión. Tras el análisis del árbol genealógico y las pruebas específicas se supo que todos ellos padecían la enfermedad de Fabry. III-4 también portaba la mutación, mientras que III-2 y IV-1 no estaban afectados.
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