Síntomas Neurológicos
La enfermedad de Fabry puede afectar a todo el sistema nervioso. Los principales efectos de las alteraciones del sistema nervioso central en los pacientes con enfermedad de Fabry son alteraciones patológicas en el aporte de sangre al cerebro. Esto se traduce en un aumento de la incidencia de ACV y accidentes isquémicos transitorios1,2.La incidencia de ACV a una edad temprana es una complicación grave y frecuente tanto en hombres como en mujeres. La enfermedad de Fabry debe sospecharse como posibilidad diagnóstica en todos los casos de ACV en personas con menos de 55 años de edad3,4.
La enfermedad de Fabry puede afectar a la función de los vasos sanguíneos que suministran sangre al cerebro, lo que da lugar a un aumento del flujo sanguíneo de una región cerebral1. Las lesiones en la sustancia blanca son un hallazgo temprano e importante en la enfermedad de Fabry y están bien documentadas en la bibliografía5,6. Otro síntoma neurológico frecuente en la enfermedad de Fabry es la dilatación de los vasos sanguíneos grandes, que se muestran tortuosos5,7.
Resonancia magnética y angiografía del cerebro13
(a) ACV del hemisferio cerebeloso izquierdo
(b) ACV a nivel de la arteria cerebral media
(c) Oclusión de la arteria vertebral izquierda
(d) Dilatación de las arterias carótidas
Imágenes reproducidas con la autorización del Dr. Raphael Schiffmann y el Dr. David F. Moore.
La neuropatía periférica de la enfermedad de Fabry se manifiesta como dolor neuropático y disminución de la sensibilidad térmica. Las alteraciones en el funcionamiento del sistema nervioso autónomo pueden causar hipohidrosis o hiperhidrosis, y afectar al sistema gastrointestinal1,8. Todos estos efectos tienen una influencia significativa en la calidad de vida del paciente.
El dolor neuropático se considera el signo característico de la enfermedad de Fabry y se identifica como el síntoma más debilitante y más grave9. Es un síntoma precoz que se ha documentado en pacientes pediátricos de una edad tan temprana como los 3 años (niños) y 6 años (niñas)10. El dolor neuropático suele presentarse como acroparestesia10, que puede ser crónica o puede ocurrir como crisis episódicas, de dolor agudo, conocidas como crisis de Fabry11. Se ha documentado en aproximadamente el 77 % de los hombres (adultos y niños; n=93) y el 70 % de las mujeres (solo adultas; n=60)9,12.
Los pacientes suelen describir el dolor como un escozor insoportable en las palmas de las manos y las plantas de los pies, que a menudo irradia hacia la parte proximal de las extremidades y ocasionalmente hacia el abdomen11. Las crisis de Fabry pueden desencadenarse por el calor, el ejercicio físico, el estrés, el consumo de alcohol o la fiebre (si bien el dolor en sí puede causar fiebre)9,11. Se piensa que la causa del dolor es la degeneración de fibras nerviosas en el ganglio de la raíz dorsal y de pequeñas fibras nerviosas asociadas en las vías transmisoras de las señales de dolor12 se piensa que es la causa del dolor.
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